KATARAKTA DZIEDZICZNA – ZAĆMA (Hereditary cataracts - HC)

Wiadomo już, że katarakta dziedziczna powodowana jest przez obecność recesywnego genu autosomalnego. Choroba powoduje zmętnienei soczewki, co powoduje, że jest ona częściowo lub całkowicie nieprzezierna.
Katarakta postępuje powoli i chociaż szczenię może urodzić się zdrowe, to zaćma pojawia się już w młodym wieku (najczęściej od 8 miesiąca życia) i prowadzić do całkowitej ślepoty (najczęściej pomiędzy 2 a 3 rokiem życia). Działa podwójnie, co oznacza, że rozwija się w obu oczach równocześnie. Metodą leczenia z wyboru jest zabieg usunięcia zmętniałej soczewki.
Prawdopodobnie mutacja genu nastąpiła spontanicznie u jednego psa, jednak jeśli wystąpiła w populacji jest przekazywana jak każdy inny gen. Dziedziczenie odbywa się tak samo jak w przypadku L-2-HGA, aby potomstwo było chore i posiadło dwa zmutowane allele recesywne oboje rodzice muszą być nosicielami genu zmutowanego.Choroba występuje w różnych liniach psów. Pies posiadający w genotypie jedną kopię zmutowanego genu i drugą normalnego jest zdrowy, ale jest nosicielem choroby i gen ten przekaże połowie swego potomstwa.
Powinno się jednak unikać nosicieli w reprodukcji, gdyż te psy mogą przyczyniać się do rozprzestrzeniania się wadliwego genu, który ma tendencje do progresji. Obecnie dzięki badaniom Animal Health Trust w Newmarket można wykonać testy DNA w kierunku obecności zutowanego genu. Test wymaga wysłania 3 ml krwi w probówce z EDTA (lub wymaz z policzków – bezpłatne pojemniki pod adresem swab.request@aht.org.uk) i kosztuje 65 funtów. Więcej informacji pod adresem laboratorium www.aht.org.uk. Formularz niezbędny do wykonania badania można pobrać pod tym adresem http://www.aht.org.uk/pdf/sbtL2HGAwithHCformvat.pdf

Po wysłaniu próbki do badania otrzymujemy wyniki (poprzez e-mail oraz zaświadczenie na papierze) o tym, do której grupy należy badany pies:
CZYSTY (CLEAR) – ten pies ma 2 kopie normalnego genu i nigdy nie zachoruje na kataraktę dziedziczną i nie przekaże choroby swojemu potomstwu.
NOSICIEL (CARRIER) – ten pies ma jedną kopię genu normalnego i jedna kopię genu zmutowanego powodującego kataraktę dziedziczną. Nigdy nie zachoruje na kataraktę dziedziczną, ale przekaże gen katarakty swojemu potomstwu (statystycznie 50% potomstwa).
CHORY (AFFECTED) – ten pies ma dwie kopie genu zmutowanego i jest chory na kataraktę dziedziczną, choroba pojawiła się lub pojawi się w najbliższym czasie.

Źródło:
http://www.psbtc.org.uk/
http://www.staffords.co.uk/

Tłumaczenie: Dagmara Strumińska-Parulska